Los centros de investigación financiados por los NIH apoyan la investigación en medicina de precisión
Los mosaicismos somáticos son cambios posteriores a la concepción en el ADN celular que dan lugar a variaciones genéticas entre las células de un organismo. Estos cambios pueden explicar variaciones en la salud de los individuos o la progresión de enfermedades. Por tanto, comprender su implicación en la respuesta a la enfermedad podría conducir a nuevas terapias personalizadas.
En mayo de 2023, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) anunciaron un nuevo programa -Somatic Mosaicism across Human Tissues (SMaHT) Network - para comprender mejor la variación genética presente en las células de todo el cuerpo humano. La Red SMaHT recibirá 140 millones de dólares a lo largo de 5 años para lograr los siguientes resultados:
- Crear un catálogo de variantes somáticas en tejidos seleccionados de diversos donantes humanos;
- Utilizar nuevas herramientas de secuenciación y métodos analíticos para optimizar la detección de variantes;
- Crear un banco de trabajo de datos SMaHT que se integre a la perfección con las herramientas actuales de estudio de secuencias de ADN para permitir el análisis combinado de la variación somática con el genoma humano actual; y
- Comprender mejor la contribución de la variación somática a la biología humana mediante el desarrollo de nuevas tecnologías, métodos de análisis y amplios conjuntos de datos.
En apoyo de este esfuerzo, los NIH financian cinco Centros de Caracterización Genómica1 en EE.UU.: el Instituto Broad, el Hospital Infantil de Seattle, el Centro Genómico de Nueva York, la Facultad de Medicina Baylor y la Universidad de Washington.
1 Zhang, "Newly Funded Genome Characterization Centers Aim To Elucidate Human Somatic Mosaicism" GenomeWeb, 24 de agosto de 2023.