Médecine personnalisée : lignes directrices 2021 de la FDA pour le progrès – Focus sur les diagnostics
La semaine dernière, j'ai rendu compte du rapport récemment publié par la Personalized Medicine Coalition (PMC) intitulé MÉDECINE PERSONNALISÉE À LA FDA : Portée et importance des progrès réalisés en 2021 (Rapport 2021) qui recensait les thérapies personnalisées approuvées par la Food and Drug Administration (FDA) américaine. Outre les thérapies personnalisées, le rapport 2021 met en avant les progrès réalisés dans le domaine des technologies de diagnostic.
Les technologies de diagnostic font partie intégrante de la médecine de précision. Les médecins et les chercheurs médicaux utilisent des tests diagnostiques pour déterminer les traitements médicaux les plus efficaces pour chaque patient.1Les données issues des tests diagnostiques sont souvent combinées avec les antécédents médicaux, la situation et les valeurs de chaque individu afin d'offrir de meilleurs soins thérapeutiques et préventifs.2
Nouvelles autorisations et extensions d'indications en 2021
En 2021, le Centre pour les appareils et la santé radiologique (CDRH) de la FDA a approuvé ou autorisé plusieurs nouvelles indications importantes ou extensions d'indications pour l'utilisation de tests in vitro et d'une plateforme de séquençage de l'exome entier afin de faciliter la détection des variations germinales. Parmi les nouveaux tests in vitro figurent le Ki-67 IHC MIB-1 pharmDx, le premier test diagnostique compagnon approuvé pour le biomarqueur protéomique (Ki-67) et OncoMate MSI Dx Analysis System, le premier diagnostic in vitro (IVD) basé sur la PCR autorisé pour la caractérisation de l'instabilité microsatellitaire (MSI).3
Il convient également de noter les autorisations accordées pour les diagnostics compagnons suivants destinés à la détection ou à la mesure : 1. l'expression du PD-L1 pour le traitement par Tecentriq (atezolizumab) du cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) ; 2. le déficit de réparation des mésappariements (dMMR) pour orienter les décisions relatives à l'utilisation de Jemperli (dostarlimab-gxly) dans le traitement des tumeurs solides ; 3. les mutations ALK pour l'utilisation de Lorbrena (lorlatinib) dans le traitement du CPNPC ; 4. les mutations par insertion de l'exon 20 de l'EGFR pour l'utilisation d'Exkivity (mobocertinib) dans le traitement du CPNPC ; 5. les variants nucléotidiques simples dans l'IDH1 pour l'utilisation de Tibsovo (ivosidenib) dans le traitement du cholangiocarcinome ; 6. mutations par saut de l'exon 14 du gène MET pour guider l'utilisation de Tabrecta (capmatinib) dans le traitement du CPNPC ; 7. réarrangements du gène FGFR2 pour l'utilisation de Truseltiq (infigratinib) dans le traitement du cholangiocarcinome ; 8. mutations BRAF V600E pour l'utilisation d'inhibiteurs BRAF dans le traitement du mélanome métastatique ; 9. insertions de l'exon 20 de l'EGFR dans le sang pour l'utilisation de Rybrevant (amivantamab-vmjw) dans le CPNPC ; et 10. KRAS G12C dans le sang pour l'utilisation de Lumakras (sotorasib) dans le CPNPC.4
La FDA a également autorisé une plateforme de séquençage complet de l'exome (Helix® Laboratory Platform) pour faciliter la détection des variations germinales et a approuvé l'application Helix® Genetic Health Risk App pour la maladie d'Alzheimer à apparition tardive en vue d'une utilisation en vente libre sur la plateforme Helix® Laboratory Platform.
Élargir les bases de données sur les variantes génétiques
La FDA a également reconnu une partie de la base de données Oncology Knowledge Base (OncoKB) du Memorial Sloan Kettering Cancer Center comme première base de données sur les mutations tumorales dans le cadre de son programme de reconnaissance des bases de données. Cette base de données fournit « une base de données experte sur les implications biologiques et cliniques de milliers de mutations associées au cancer ».5
Aide au diagnostic pour des traitements personnalisés
De nouvelles thérapies prometteuses sont importantes pour améliorer la santé de la population de notre pays. Les tests diagnostiques qui identifient les patients les plus susceptibles de bénéficier d'une thérapie ou d'une intervention prophylactique particulière sont tout aussi importants. Le rapport 2021 du PMC met en évidence les progrès réalisés en matière de diagnostic en 2021, qui font encore progresser la médecine de précision.
1 Rapport 2021, page 3.
2 Id.
3 Rapport 2021, page 13.
4 Rapport 2021, pages 14-15.
5 Rapport 2021, page 16.
