La semaine dernière a marqué une étape importante dans l'étude du génome humain. Depuis le début des années 2000, le Projet génome humain a publié plusieurs versions successives de sa carte, ou « séquence », du génome humain. Bien que saluée à juste titre, même la version finale était incomplète, laissant environ 8 % du génome non déchiffré, et le travail n'était pas encore terminé. Les travaux ultérieurs du Consortium de référence génomique et d'autres organismes n'ont comblé qu'une partie des lacunes. Des limites technologiques persistantes ont entravé ces tentatives, mais ces obstacles ont désormais été levés grâce à ce qui a été décrit comme un tour de force technique, permettant d'obtenir une séquence presque complète.
Les résultats sont publiés dans un numéro spécial du 1er avril 2022 de la revue Science, à travers six articles regroupés sous le titre « Completing the Human Genome » (Compléter le génome humain). Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T) a obtenu ces résultats en réussissant à séquencer quelque 200 millions de paires de bases supplémentaires – les « marches » de l'échelle torsadée de la double hélice d'ADN qui compose les gènes de nos vingt-trois chromosomes – pour se rapprocher de 100 % du génome humain. Une fraction bien plus petite reste désormais problématique. En outre, après s'être concentré sur le chromosome X pour la publication, le consortium T2T aurait également séquencé un chromosome Y. En bref, cet effort représente une nouvelle séquence de référence améliorée, ou catalogue, pour le génome humain.
Ces séquences de référence peuvent être essentielles pour étudier la diversité entre différentes populations et différents groupes humains. L'ADN de deux êtres humains est identique à environ 99,5 %. À l'inverse, toute variation génétique peut avoir des conséquences importantes. Le plus intrigant est peut-être que les segments qui viennent d'être cartographiés par T2T pourraient jouer un rôle important dans la réplication et l'évolution des gènes eux-mêmes. Sur le plan pratique, cette découverte devrait aider les scientifiques à rechercher les variations génétiques qui conduisent, par exemple, à des troubles neurologiques et du développement, ainsi que les variations génétiques susceptibles de provoquer des maladies. Cela pourrait, à terme, transformer à la fois la pratique quotidienne de la médecine et la façon dont les individus envisagent leurs propres choix en matière de soins de santé.
