Des gènes rares à la santé de précision : 80 millions de dollars de nouveaux fonds des NIH pour l'étude d'une vie plus longue et plus saine
L'étude Long Life Family Study (LLFS) est un programme de recherche multicentrique qui s'étend sur plusieurs décennies et vise à découvrir les facteurs génétiques et biologiques qui contribuent à une longévité humaine exceptionnelle et à un vieillissement en bonne santé. Lancée au milieu des années 2000, l'étude LLFS a recruté près de 5 000 personnes issues de 539 familles des États-Unis et du Danemark - des familles enrichies pour leur longévité - sur trois générations, les membres les plus âgés ayant en moyenne 90 ans au moment du recrutement.
Auparavant, le projet avait reçu 68 millions de dollars sur cinq ans en 2019 de la part du National Institute on Aging des National Institutes of Health (NIH), l'université de Washington à St. Louis jouant le rôle de centre de coordination et d'analyse aux côtés des sites de terrain partenaires de l'université de Boston, de l'université de Columbia, de l'université de Pittsburgh et de l'université du Danemark méridional. Récemment, le NIH a prolongé le financement avec 80 millions de dollars supplémentaires sur cinq ans, ce qui permettra au LLFS de fonctionner jusqu'en 2030. À ce jour, plus de 5 400 personnes ont été recrutées et suivies dans le cadre d'évaluations répétées à domicile sur une période de près de 20 ans.
La phase actuelle intègre le séquençage de pointe du génome entier avec la technologie PacBio (jusqu'à 7 800 échantillons), l'épigénomique, la protéomique, la métabolomique et l'analyse du microbiome, ce qui permet de détecter des variantes protectrices rares, des schémas de méthylation et d'autres marqueurs biologiques que les approches standard ne détectent pas toujours.
Impact sur la médecine de précision
La recherche de variantes génétiques rares et protectrices et l'intégration de la multi-omique avec des données phénotypiques et longitudinales détaillées s'alignent étroitement sur les objectifs de la médecine de précision, en utilisant les signatures génétiques pour prédire la résistance aux maladies, adapter les stratégies préventives et développer des thérapies ciblées sur les profils biologiques individuels. La conception transgénérationnelle de l'étude permet également d'identifier les facteurs liés au parcours de vie et à l'environnement qui peuvent modifier le risque génétique ou la résilience.
À une époque où les budgets de recherche fédéraux sont de plus en plus restreints, cet investissement soutenu et élargi des NIH souligne l'impact élevé perçu du LLFS. Les résultats pourraient directement éclairer les interventions personnalisées en matière de vieillissement, le développement de biomarqueurs et les thérapies visant à prolonger la durée de vie et l'espérance de vie en bonne santé. L'ampleur et la profondeur longitudinale de l'EFTLV auront sans aucun doute un impact sur la gériatrie, la prévention des maladies chroniques et la politique de santé publique.
Références :
