希少遺伝子からプレシジョンヘルスまで：より長く健康な生活を研究するためのNIHの新たな資金援助8000万ドル

ロングライフ・ファミリー・スタディ（LLFS）は、人間の並外れた長寿と健康的な老化に寄与する遺伝的・生物学的要因を明らかにすることを目的とした、数十年にわたる多施設共同研究プログラムである。2000年代半ばに開始されたLLFSは、米国とデンマークの539家族から5,000人近くをリクルートし、3世代にわたって長寿の家系を調査した。

以前、このプロジェクトは2019年に米国立衛生研究所（NIH）国立加齢研究所から5年間で6,800万ドルの助成を受け、セントルイスにあるワシントン大学が、ボストン大学、コロンビア大学、ピッツバーグ大学、南デンマーク大学のパートナー施設とともに、調整・分析センターとして主導した。最近、NIHは5年間で8000万ドルの追加助成を行い、LLFSは2030年まで運営できるようになった。現在までに5,400人以上が登録され、20年近くにわたり自宅での評価を繰り返しながら追跡調査を受けている。

現在のフェーズでは、PacBioテクノロジーによる最先端の「ロングリード」全ゲノムシーケンス（最大7,800サンプル）、エピゲノミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、マイクロバイオーム解析が組み込まれており、標準的なアプローチでは見逃されがちな希少な保護バリアント、メチル化パターン、その他の生物学的マーカーの検出が可能になっている。

精密医療への影響
LLFSの希少で保護的な遺伝子変異の探索と、マルチオミクスと詳細な表現型データおよび縦断的データとの統合は、遺伝子シグネチャーを使用して疾患抵抗性を予測し、予防戦略を調整し、個人の生物学的プロファイルに的を絞った治療法を開発するという、プレシジョン・ヘルス目標に密接に合致している。この研究の世代を超えたデザインは、遺伝的リスクや回復力を修正する可能性のあるライフコースや環境因子の同定にも役立つ。

連邦政府の研究予算が全体的に逼迫している時代にあって、このNIHの持続的かつ拡大的な投資は、LLFSのインパクトの大きさを強調している。この研究結果は、個別化された加齢介入、バイオマーカー開発、寿命と健康寿命の延長を目指す治療法に直接役立つ可能性がある。LLFSの規模と縦断的な深さは、間違いなく老年医学、慢性疾患予防、公衆衛生政策に影響を与えるだろう。

参考文献

家族長寿研究がNIHF資金で8000万ドルを獲得、最大780万人の参加者の塩基配列をPacBioで決定

ワシントン大学主導のチームが長寿シークエンス研究で5年間、6800万ドルのNIH助成金を獲得

NIH、ワシントン大学セントルイス校の健康長寿研究に6800万ドルを授与