지난주는 인간 게놈 연구의 주요 이정표가 된 주였다. 2000년대 초반부터 인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 지도, 즉 '염기서열'에 대한 연속적인 버전을 발표해왔다. 당연히 찬사를 받았지만, 최종 버전조차 불완전하여 게놈의 약 8%가 해독되지 않은 채로 남아 있었고, 작업은 아직 끝나지 않은 상태였다. 이후 게놈 참조 컨소시엄(GRC) 등의 후속 작업은 그 공백의 일부만을 메웠다. 지속적인 기술적 한계가 이러한 시도를 가로막았으나, 이제 기술적 걸작이라 불리는 성과를 통해 그 장벽이 무너졌으며 거의 완전한 염기서열을 확보하게 되었다.
이 결과는 2022년 4월 1일자 과학 저널 『사이언스』 특별호에 "인간 게놈 완성"이라는 제목 아래 6편의 논문을 통해 보고되었다. 텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄이 이 성과를 달성했으며, 약 2억 개의 추가 염기쌍(우리의 23개 염색체를 구성하는 유전자로 이루어진 DNA 이중나선의 꼬인 사다리 위의 '계단')을 성공적으로 염기서열 분석하여 인간 게놈의 100%에 근접했습니다. 이제 훨씬 적은 부분이 문제로 남아 있습니다. 또한 X 염색체 연구 결과를 발표하는 데 주력한 T2T 컨소시엄은 Y 염색체도 해독한 것으로 알려졌다. 요약하자면: 이 노력은 인간 게놈에 대한 새롭고 개선된 기준 서열, 즉 카탈로그를 제시한다.
이러한 참조 염기서열은 서로 다른 인간 집단과 그룹 간의 다양성을 연구하는 데 매우 중요할 수 있습니다. 두 인간의 DNA는 약 99.5%가 동일합니다. 반대로, 어떤 유전적 변이도 중대한 결과를 초래할 수 있습니다. 아마도 가장 흥미로운 점은 T2T에 의해 방금 매핑된 구간들이 유전자 자체의 복제와 진화에 중요한 역할을 할 수 있다는 것입니다. 실용적인 차원에서 이 발견은 신경학적 및 발달 장애를 유발하는 유전적 변이를 비롯해 잠재적 질병 유발 유전적 변이를 찾는 데 과학자들에게 도움이 될 것이다. 이는 결국 일상적인 의료 실천과 개인이 자신의 건강 관리 선택을 바라보는 방식 모두를 변화시킬 수 있다.
