Vorige week werd een belangrijke mijlpaal bereikt in het onderzoek naar het menselijk genoom. Sinds het begin van de jaren 2000 heeft het Human Genome Project achtereenvolgende versies van hun kaart, of 'sequentie', van het menselijk genoom gepubliceerd. Hoewel terecht geprezen, was zelfs de definitieve versie onvolledig – ongeveer 8% van het genoom bleef onontcijferd – en was het werk nog niet af. Latere werkzaamheden door het Genome Reference Consortium en anderen vulden slechts een deel van de hiaten op. Aanhoudende technologische beperkingen belemmerden deze pogingen, maar die barrières zijn nu weggenomen in wat wordt omschreven als een technisch hoogstandje, dat een bijna volledige sequentie heeft opgeleverd.
De resultaten worden gepubliceerd in een speciale uitgave van het tijdschrift Science van 1 april 2022, in zes artikelen onder de titel 'Completing the Human Genome' (Het menselijk genoom voltooien). Het Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium heeft deze resultaten bereikt door ongeveer 200 miljoen extra basenparen te sequencen – "treden" op de kronkelende ladder van de DNA-dubbele helix die bestaat uit de genen waaruit onze drieëntwintig chromosomen zijn opgebouwd – om zo 100% van het menselijk genoom te benaderen. Een veel kleiner deel blijft nu problematisch. Na zich voor de publicatie te hebben gericht op het X-chromosoom, zou het T2T Consortium ook een Y-chromosoom hebben gesequenced. Kortom: deze inspanning resulteert in een nieuwe en verbeterde referentiesequentie, of catalogus, voor het menselijk genoom.
Dergelijke referentie-sequenties kunnen van cruciaal belang zijn bij het bestuderen van diversiteit tussen verschillende menselijke populaties en groepen. Het DNA van twee willekeurige mensen is voor ongeveer 99,5% hetzelfde. Omgekeerd kan elke genetische variatie van groot belang zijn. Het meest intrigerende is misschien wel dat segmenten die net door T2T in kaart zijn gebracht, een belangrijke rol kunnen spelen bij de replicatie en evolutie van genen zelf. Op praktisch vlak zou deze ontdekking wetenschappers moeten helpen bij het zoeken naar genetische variaties die leiden tot bijvoorbeeld neurologische en ontwikkelingsstoornissen, evenals naar potentiële ziekteveroorzakende genetische variaties. Dit zou op zijn beurt uiteindelijk zowel de dagelijkse medische praktijk als de manier waarop individuen naar hun eigen keuzes op het gebied van gezondheidszorg kijken, kunnen veranderen.
