A semana passada marcou um importante marco no estudo do genoma humano. Desde o início dos anos 2000, o Projeto Genoma Humano publicou versões sucessivas do seu mapa, ou «sequência», do genoma humano. Embora merecidamente aclamada, mesmo a versão final estava incompleta — deixando cerca de 8% do genoma indecifrável — e o trabalho ainda não estava concluído. Trabalhos subsequentes do Consórcio de Referência do Genoma e outros preencheram apenas uma parte das lacunas. Limitações tecnológicas persistentes impediram essas tentativas, mas essas barreiras agora foram derrubadas no que foi descrito como um feito técnico, resultando em uma sequência quase completa.
Os resultados são apresentados numa edição especial da revista Science, de 1 de abril de 2022, através de seis artigos sob o título «Completing the Human Genome» (Concluindo o Genoma Humano). O Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) alcançou esses resultados, conseguindo sequenciar cerca de 200 milhões de pares de bases adicionais — «degraus» na escada em espiral da dupla hélice do ADN que compõe os genes que formam os nossos 23 cromossomas — para se aproximar de 100% do genoma humano. Uma fração muito menor agora permanece problemática. Além disso, após se concentrar no cromossoma X para publicação, o Consórcio T2T também teria sequenciado um cromossoma Y. Em resumo: esse esforço representa uma sequência de referência nova e aprimorada, ou catálogo, para o genoma humano.
Essas sequências de referência podem ser vitais no estudo da diversidade entre diferentes populações e grupos humanos. O ADN de quaisquer dois seres humanos é cerca de 99,5% igual. Por outro lado, qualquer variação genética pode ter consequências importantes. Talvez o mais intrigante seja que os segmentos recém-mapeados pelo T2T possam desempenhar um papel importante na replicação e evolução dos próprios genes. Em termos práticos, esta descoberta deve ajudar os cientistas na busca por variações genéticas que levam a distúrbios neurológicos e de desenvolvimento, por exemplo, bem como por variações genéticas potenciais indutoras de doenças. Isso, por sua vez, poderia transformar tanto a prática médica cotidiana quanto a forma como os indivíduos passam a encarar as suas próprias escolhas em matéria de saúde.