La FDA aprueba dos terapias génicas para tratar la anemia falciforme, incluida una terapia basada en CRISPR.

El 8 de diciembre de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Casgevy y Lyfgenia, dos terapias génicas basadas en células para el tratamiento de la anemia falciforme en pacientes mayores de 12 años. Además, Casgevy es el primer tratamiento aprobado que utiliza CRISPR, una innovadora tecnología de edición genética que fue la base de la investigación que condujo al Premio Nobel de Química de 2020.

Anemia falciforme

La anemia falciforme afecta a unos 100 000 pacientes en los Estados Unidos, principalmente en la comunidad afroamericana. Una mutación en la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos, provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos, que pasan a parecerse a una hoz. Desgraciadamente, esta forma de hoz restringe el flujo de glóbulos rojos, limita el suministro de oxígeno a los tejidos, causa dolor y provoca daños en los órganos denominados eventos vasooclusivos (EVO) o crisis vasooclusivas (CVO).

Casgevy

Casgevy está aprobado para el tratamiento de la anemia falciforme en pacientes con VOC recurrentes, y se ha convertido en el primer tratamiento aprobado que utiliza CRISPR/Cas9 para editar las células de los pacientes. Durante este proceso, se extraen células madre sanguíneas del paciente, se modifican con CRISPR/Cas9 y se devuelven al paciente mediante una infusión única de dosis única. Antes del tratamiento, se extraen las células madre sanguíneas del paciente y este se somete a quimioterapia para eliminar las células madre de la médula ósea. A continuación, el tratamiento sustituye las células madre de la médula ósea por células madre modificadas, lo que permite al paciente producir células sanguíneas sin el rasgo falciforme.

Durante los estudios clínicos, se trató a 44 pacientes y 31 tuvieron tiempo suficiente para ser evaluados. 29 (93,5 %) alcanzaron el resultado principal de no sufrir más episodios de VOC.

Lyfgenia

Lyfgenia también modifica las células de los pacientes, pero utiliza un vector lentiviral en lugar de la tecnología CRISPR. El proceso para tratar al paciente es similar al de Casgey, ya que se extraen células del paciente y se modifican antes de volver a infundirlas en la médula ósea. Las células madre sanguíneas modificadas producen^HbAT87Q, una hemoglobina derivada de la terapia génica que actúa de forma similar a la hemoglobina A, la hemoglobina adulta normal producida por las células no afectadas por la anemia falciforme.

Casgevy y Lyfgenia recibieron las designaciones derevisión prioritaria,medicamento huérfano,vía rápidayterapia avanzada de medicina regenerativa. 

Implicaciones

Las terapias basadas en genes y células son un área de crecimiento muy interesante en el ámbito farmacéutico. Con estas aprobaciones, los pacientes que padecen anemia falciforme tendrán a su disposición nuevos tratamientos. Cabe destacar que ahora existe una terapia CRISPR; la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9 es omnipresente en el mundo de la investigación y el desarrollo, y ahora también está dando un importante paso hacia el ámbito clínico.

Además, es emocionante que CRISPR, una técnica de edición genética muy adecuada para realizar cambios en pares de bases individuales en el ADN, se esté utilizando ahora para ayudar a pacientes que padecen enfermedades con mutaciones puntuales. Esta aprobación abre la posibilidad de tratamientos similares en otras enfermedades para pacientes que buscan ayuda desesperadamente.

Para obtener más información, haga clic aquí para leer el comunicado de prensa completo de la FDA.