La semana pasada se marcó un hito importante en el estudio del genoma humano. Desde principios de la década de 2000, el Proyecto Genoma Humano ha publicado sucesivas versiones de su mapa, o «secuencia», del genoma humano. Aunque fue aclamado con razón, incluso la versión final estaba incompleta, dejando sin descifrar alrededor del 8 % del genoma, y el trabajo aún no estaba terminado. El trabajo posterior del Consorcio de Referencia del Genoma y otros solo llenó una parte de las lagunas. Las persistentes limitaciones tecnológicas obstaculizaron estos intentos, pero esas barreras han caído ahora en lo que se ha descrito como una proeza técnica, que ha dado como resultado una secuencia casi completa.
Los resultados se publican en un número especial de la revista Science del 1 de abril de 2022, a través de seis artículos bajo el título «Completing the Human Genome» (Completando el genoma humano). El Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) logró estos resultados, consiguiendo secuenciar unos 200 millones de pares de bases adicionales —«escalones» en la escalera retorcida de la doble hélice del ADN que componen los genes que forman nuestros veintitrés cromosomas— para acercarse al 100 % del genoma humano. Ahora solo queda una fracción mucho menor que sigue siendo problemática. Además, tras centrarse en el cromosoma X para su publicación, se dice que el Consorcio T2T también ha secuenciado un cromosoma Y. En resumen: este esfuerzo representa una nueva y mejorada secuencia de referencia, o catálogo, del genoma humano.
Estas secuencias de referencia pueden ser fundamentales para estudiar la diversidad entre diferentes poblaciones y grupos humanos. El ADN de dos seres humanos cualesquiera es aproximadamente un 99,5 % idéntico. Por el contrario, cualquier variación genética puede tener consecuencias importantes. Quizás lo más intrigante es que los segmentos que acaba de mapear T2T pueden desempeñar un papel importante en la replicación y la evolución de los propios genes. A nivel práctico, este descubrimiento debería ayudar a los científicos a buscar variaciones genéticas que provoquen trastornos neurológicos y del desarrollo, por ejemplo, así como posibles variaciones genéticas que induzcan enfermedades. Esto, a su vez, podría transformar en última instancia tanto la práctica diaria de la medicina como la forma en que las personas consideran sus propias opciones de atención sanitaria.
