De los genes raros a la salud de precisión: 80 millones de dólares en nueva financiación del NIH para estudiar cómo vivir más tiempo y con mejor salud.
El Estudio sobre la Longevidad Familiar (LLFS) es un programa de investigación multicéntrico y de varias décadas de duración diseñado para descubrir los factores genéticos y biológicos que contribuyen a la longevidad humana excepcional y al envejecimiento saludable. Iniciado a mediados de la década de 2000, el LLFS reclutó a casi 5000 personas de 539 familias de Estados Unidos y Dinamarca —familias con una gran esperanza de vida— que abarcaban tres generaciones, con una media de edad de los miembros más mayores de alrededor de 90 años en el momento del reclutamiento.
Anteriormente, el proyecto recibió 68 millones de dólares durante cinco años en 2019 del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), con la Universidad de Washington en St. Louis como centro coordinador y de análisis, junto con centros asociados en la Universidad de Boston, la Universidad de Columbia, la Universidad de Pittsburgh y la Universidad del Sur de Dinamarca. Recientemente, los NIH ampliaron la financiación con 80 millones de dólares adicionales durante cinco años, lo que permitirá al LLFS seguir funcionando hasta 2030. Hasta la fecha, se han inscrito más de 5400 personas, a las que se ha realizado un seguimiento mediante evaluaciones domiciliarias repetidas durante casi 20 años.
La fase actual incorpora la secuenciación completa del genoma de última generación con tecnología PacBio (hasta 7800 muestras), epigenómica, proteómica, metabolómica y análisis del microbioma, lo que permite detectar variantes protectoras poco frecuentes, patrones de metilación y otros marcadores biológicos que los enfoques estándar suelen pasar por alto.
Impacto para la medicina de precisión
La búsqueda de LLFS de variantes genéticas protectoras poco frecuentes y la integración de múltiples ómicas con datos fenotípicos y longitudinales detallados se alinean estrechamente con los objetivos de la salud de precisión, utilizando firmas genéticas para predecir la resistencia a las enfermedades, adaptar estrategias preventivas y desarrollar terapias dirigidas a perfiles biológicos individuales. El diseño intergeneracional del estudio también ayuda a identificar factores ambientales y del ciclo de vida que pueden modificar el riesgo genético o la resiliencia.
En una época en la que los presupuestos federales para investigación se están reduciendo en general, esta inversión sostenida y ampliada de los NIH subraya el gran impacto que se percibe en el LLFS. Los resultados podrían servir de base directa para intervenciones personalizadas relacionadas con el envejecimiento, el desarrollo de biomarcadores y terapias destinadas a prolongar tanto la esperanza de vida como la esperanza de vida saludable. La escala y la profundidad longitudinal del LLFS sin duda tendrán un impacto en la geriatría, la prevención de enfermedades crónicas y las políticas de salud pública.
Referencias:
