El pangenoma humano: un paso hacia una medicina genómica más inclusiva
Un informe reciente publicado en Nature por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC) pone a disposición del público el primer borrador del pangenoma humano. El pangenoma se ha elaborado a partir de una cohorte de 47 individuos genéticamente diversos para representar mejor la amplitud de la diversidad genética humana y abordar las ramificaciones éticas, legales y sociales del proyecto del genoma humano.
Esta publicación también destaca el uso de nuevos métodos bioinformáticos que sustituyeron el sistema tradicional de genoma de referencia lineal por un sistema pangenómico basado en estructuras de datos gráficos que representan las secuencias de muchas personas simultáneamente. Los genomas reconstruidos a partir del modelo de referencia consensuado convencional pueden parecer a menudo más similares a la referencia de lo que realmente son, debido al sesgo inherente a la referencia consensuada. El nuevo sistema de referencia pangenómico puede reducir el sesgo inherente al enfoque tradicional mediante la construcción de un nuevo genoma relacionado con todos los diversos genomas representados en el pangenoma.
El Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano informa que el pangenoma se ampliará para incluir una cohorte diversa de 350 individuos, incluir genomas telómero-2-telómero y perfeccionar los sistemas de alineación pangenómica con el fin de lograr el objetivo de construir un genoma de referencia humano más inclusivo y global. La disponibilidad de un pangenoma humano más completo y diverso, combinado con la inteligencia artificial para analizar los nuevos datos, sin duda estimulará el rápido desarrollo de la medicina genómica.
Aquí, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano presenta un primer borrador de la referencia del pangenoma humano. El pangenoma contiene 47 ensamblajes diploides por fases de una cohorte de individuos genéticamente diversos.
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Un mapa de referencia humano más rico promete mejorar nuestra comprensión de la genómica y nuestra capacidad para predecir, diagnosticar y tratar enfermedades. Un mapa de referencia humano más diverso también debería ayudar a garantizar que las aplicaciones finales de la investigación genómica y la medicina de precisión sean eficaces para todas las poblaciones. Reconocemos que el valor de este proyecto radicará en parte en el establecimiento futuro de nuevos estándares sobre cómo capturar la diversidad de variantes, la oportunidad de difundir la ciencia en comunidades diversas y los esfuerzos continuos por involucrar a voces diversas en este ambicioso objetivo de construir un recurso de referencia global común.
