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人类泛基因组参考联盟（HPRC）近期在《自然》杂志发表的报告首次公开了人类泛基因组的初稿。该泛基因组由47名遗传多样性个体组成的队列数据拼接而成，旨在更全面地呈现人类遗传多样性的广度，并应对人类基因组计划引发的伦理、法律及社会影响。
本研究还重点介绍了新型生物信息学方法的应用，该方法以基于图数据结构的全基因组系统取代了传统的线性参考基因组系统，该系统能同时呈现多人的基因序列。基于传统共识参考模型的基因组重建结果，常因共识参考本身存在的固有偏差，而显得比实际情况更接近参考基因组。 新型泛基因组参考系统通过构建关联泛基因组内所有多样化基因组的新型基因组，有效消除了传统方法中的固有偏差。
人类泛基因组参考联盟宣布，泛基因组将扩展至涵盖350名个体的多样化群体，纳入端粒-2-端粒基因组，并优化泛基因组比对系统，以构建更具包容性与全球代表性的人类参考基因组。更完整、多样化的人类泛基因组数据结合人工智能进行分析，必将推动基因组医学的快速发展。
人类泛基因组参考联盟在此发布人类泛基因组参考序列的首个草稿。该泛基因组包含来自遗传多样性个体队列的47个相位确定的二倍体组装序列。
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更丰富的人类参考图谱有望深化我们对基因组学的理解，并提升疾病预测、诊断与治疗能力。多样性更强的人类参考图谱也将确保基因组研究与精准医学的最终应用能惠及所有人群。 我们认识到，该项目的价值部分体现在未来建立捕捉变异多样性的新标准、向多元群体传播科学的机会，以及持续努力汇聚各方声音，共同实现构建全球通用参考资源的宏伟目标。
