人工智能赋能的生物标志物发现面临的挑战

患者生物标志物现已被应用于个性化医疗，用于预测疾病进展、减轻副作用并最大化治疗效益。在肿瘤学领域，当生物标志物用于治疗决策^时，其治疗反应率已从20%提升至42%^。 

传统生物标志物发现通常仅采用单一可量化特征（例如基因组特征的存在），这限制了其捕捉疾病进展与反应复杂性的能力。²相较之下，人工智能（AI）和机器学习（ML）能够整合患者病史、遗传信息、人口统计数据及生活方式因素，从而分析更多可能影响疾病预测、进展及反应的数据。 

两份近期^{报告¹、²}突显了依赖生物标志物匹配的人工智能和机器学习应用所面临的挑战。 整合来自不同参考实验室和临床试验的大型数据集既复杂又费时费力^。2此外，海量数据需要精密工具进行分析整合，尤其在癌症和自身免疫性疾病等复杂病症领域^。2由于涉及患者数据，数据安全与隐私保护亦需纳入考量^。1更值得注意的是， 存在多层面的潜在偏见风险：人工智能算法或训练数据可能存在偏差，数据采集者本身也可能引入偏见^{。1 最后，患者}需接受并采用该技术，允许其个人病史和治疗结果被用于训练和改进算法。¹ 

统一临床数据存储以简化人工智能系统的训练应用，并制定生物标志物数据使用的统一指南，可优化现有系统^。2此外，研究人员与临床实践者建立协同伙伴关系，既能保障技术的伦理应用，又能推动发现直接适用于临床实践的生物标志物。尽管挑战犹存，人工智能正在重塑医疗服务模式并推动个性化医疗发展，这一点毋庸置疑。

1. 李等（2024），《人工智能技术在个性化医疗中的创新与挑战》，https://doi.org/10.1038/s41598-024-70073-7。
2. Cioffi, M. 与 Nicks, B. (2024)人工智能在预测性生物标志物患者匹配中的作用 ，https://endpts.com/sp/the-role-of-ai-in-predictive-biomarker-patient-matching/。