지난주 저는 개인 맞춤형 의학 연합(PMC)이 최근 발표한 FDA의 맞춤형 의학: 2021년 진전의 범위와 중요성 (2021년 보고서)를 소개한 바 있습니다. 이 보고서는 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 맞춤형 치료법을 조사한 것입니다. 맞춤형 치료법 외에도 2021년 보고서는 진단 기술 분야의 진전을 강조하고 있습니다.
진단 기술은 정밀 의학의 핵심 요소입니다. 의사 및 의학 연구자들은 진단 검사를 통해 각 환자에게 가장 효과적인 치료법을 결정합니다.1진단 검사 데이터는 종종 개인의 병력, 상황, 가치관과 결합되어 더 나은 치료 및 예방적 관리를 제공합니다.2
2021년 신규 승인 및 적응증 확대
2021년 미국 식품의약국(FDA) 산하 의료기기·방사선건강센터(CDRH)는 체외 검사 및 전체 엑솜 시퀀싱 플랫폼 1종의 사용에 관한 여러 중요한 신규 또는 확장 적응증을 승인 또는 허가하였습니다. 이 새로운 체외 검사들 중 생식세포 변이 검출을 지원하는 검사로는 프로테오믹 바이오마커 키-67(Ki-67)에 대한 최초 승인 동반진단제인 키-67 IHC MIB-1 pharmDx, (Ki-67)에 대한 최초 승인 동반진단제인 Ki-67 IHC MIB-1 pharmDx와 미세위성 불안정성(MSI) 특성화용 최초 승인 PCR 기반 체외진단 (IVD) 인 OncoMate MSI Dx 분석 시스템이 포함됩니다.3
또한 다음 동반진단법의 검출 또는 측정 목적 승인도 주목할 만하다: 1. 비소세포폐암(NSCLC) 치료를 위한 테센트릭(아테졸리주맙) 요법의 PD-L1 발현; 2. 고형암 치료에서 젬퍼리(도스타리맙-gxly) 사용 결정 지침을 위한 불일치 수리 결핍(dMMR); 3. 비소세포폐암(NSCLC) 치료를 위한 로브레나(로르라티닙) 사용을 위한 ALK 돌연변이; 4. 고형암 치료에서 엑시비티(모보세르티닙) 사용을 위한 EGFR 엑손 20 삽입 돌연변이. ALK 돌연변이 검사는 비소세포폐암 치료용 로브레나(로르라티닙) 사용을 위한 것; 4. EGFR 엑손 20 삽입 돌연변이 검사는 비소세포폐암 치료용 엑스키비티(모보세르티닙) 사용을 위한 것; 5. IDH1 단일 뉴클레오티드 변이 검사는 담관암 치료용 티브소보(이보시데닙) 사용을 위한 것; 6. NSCLC 치료를 위한 타브렉타(캡마티닙) 사용을 안내하기 위한 MET 엑손 14 스키핑 돌연변이; 7. 담관암 치료를 위한 트루셀티크(인피그라티닙) 사용을 위한 FGFR2 재배열; 8. 전이성 흑색종 치료를 위한 BRAF 억제제 사용을 위한 BRAF V600E 돌연변이; 9. 비소세포폐암 치료를 위한 Rybrevant(amivantamab-vmjw) 사용을 위한 혈액 기반 EGFR 엑손 20 삽입; 및 10. 비소세포폐암 치료를 위한 Lumakras(sotorasib) 사용을 위한 혈액 기반 KRAS G12C.4
미국 식품의약국(FDA)은 또한 생식세포 변이 검출을 지원하기 위한 전체 엑솜 시퀀싱 플랫폼(Helix® Laboratory Platform)을 승인했으며, Helix® Laboratory Platform에서 후기 발병 알츠하이머병에 대한 Helix® 유전적 건강 위험 앱의 일반의약품(OTC) 사용을 허가했습니다.
유전적 변이체 지식 데이터베이스 확장
미국 식품의약국( FDA)은 또한 자사의 데이터베이스 인정 프로그램의 일환으로, 메모리얼 슬론 케터링 암 센터의 종양학 지식 기반(OncoKB)의 부분 목록을 최초의 종양 돌연변이 데이터베이스로 인정했습니다. 이 데이터베이스는 "수천 개의 암 관련 돌연변이의 생물학적 및 임상적 함의를 전문적으로 선별한 데이터베이스"를 제공합니다.⁵
맞춤형 치료를 위한 진단 지원
새로운 유망 치료법은 국민 건강 증진에 중요합니다. 특정 치료나 예방적 개입으로 가장 큰 혜택을 볼 가능성이 높은 환자를 식별하는 진단 검사 역시 동등하게 중요합니다. PMC의 2021년 보고서는 2021년에 이루어진 진단 분야의 진보를 조명하며, 정밀의학을 한층 더 발전시켰습니다.
1 2021년 보고서 3페이지.
2 동일
3 2021년 보고서 13페이지.
4 2021년 보고서 14-15쪽.
5 2021년 보고서 16페이지.
